Генетический анализ в онкодиагностике

07.06.2021

Генетический анализ в онкодиагностикеСодержание статьи:

Онкологические заболевания считаются одними из самых тяжелых болезней современного человечества. Большинство людей, услышав подобный диагноз, начинают готовиться к худшему развитию событий. Тогда как далеко не всегда рак является смертным приговором для пациента. Очень многое зависит от того, когда именно была выявлена болезнь и насколько значительно она успела развиться. Но основная проблема онкологических болезней в том, что классическим способом через анализ симптоматики диагностировать их сложно. Тогда на помощь приходят современные методы, одним из которых является генетический анализ. Современные решения для генетического анализа позволяют гибко и высокопроизводительно детектировать большое количество мутаций, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.

Показания к проведению

Основными показаниями к генетическим анализам в онкодиагностике являются:

  • Необходимость определения типа опухоли при диагностированном раке.
  • Необходимость дифференциации злокачественной ткани и здоровой.
  • Подбор персонализированного лечения заболевания на основе генетических маркеров.
  • Желание здорового пациента выявить генетические дефекты, способствующие развитию онкозаболеваний.

Также подобные тесты проводят в качестве элементов научных исследований, которые помогают выявить природу образования конкретной опухоли. Это позволяет находить новые пути борьбы с болезнью.

Анализ при диагностированном заболевании

В большинстве случаев генетический анализ уже имеющейся опухоли требуется при ее агрессивном развитии, а также устойчивости к воздействию известных схем терапии. Благодаря генетическому анализу врачи могут понять, с каким типом опухоли они имеют дело, а также какие методики лечения будут наиболее эффективны.

Наиболее известные мутации, говорящие о злокачественности исследуемой ткани:

  • Рак яичников и молочной железы: BRCA1 и BRCA2, а также HER2.
  • Меланома и рак легких: BRAF, EGFR.
  • При раке кишечника: KRAS.

Помимо перечисленных генов, специфические злокачественные мутации имеются и во многих других, однако данные их виды уже практически гарантируют наличие в организме онкогенного процесса. В полностью здоровом организме данные гены мутаций не имеют.

Наличие подобных мутаций легко детектировать в условиях КДЛ с помощью удобных в использовании и функциональных приборов, а также соответствующих наборов к ним.

Современные решения для генетического анализа в онкодиагностике

Анализ на предрасположенность

Более известны широкой аудитории анализы на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. В большинстве случаев люди идут на подобный анализ тогда, когда среди близких родственников начинают часто возникать опухоли одного и того же типа. Однако в некоторых случаях рекомендуется пройти данное обследование, даже если в семье проблем не было, например, если вокруг человека постоянно присутствуют дополнительные онкогенные факторы.

Благодаря генетическому анализу можно выявить предрасположенность к следующим типам опухолей:

  • Яичников, молочной железы.
  • Простаты.
  • Кишечника (как толстого, так и тонкого).
  • Желудка.
  • Щитовидной железы.

Большинство из этих болезней успешно вылечиваются на ранней стадии. Если человек имеет на руках информацию о дополнительных наследственных рисках, он будет более внимательно подходить к процессу диагностики. (Рекомендуем статью: "Лабораторная диагностика COVID-19")

Что показывает

Генетический анализ демонстрирует изменения в клетках, в результате которых процесс естественного подавления опухолей может нарушаться. Выделяют два типа изменений, способствующих развитию болезни: протоонкогены и нарушения в генах-супрессорах.

Протоонкогены – это гены, запускающие деление клеток. В норме большую часть времени данные гены не работают, давая клетке работать и включаясь лишь в нужный момент. Однако при повреждении некоторых участков, ген активизируется и запускает бесконтрольное деление клетки, что и является началом роста опухоли.

Патологии генов-супрессоров работают иначе. Гены-супрессоры – активные участки ДНК, способствующие подавлению опухолегенерирующих процессов. В случае нарушений в них, онкологическим процессам больше ничто не мешает и, как следствие, они начинают распространяться.

Современные генетические анализы позволяют выявить оба типа изменений и вовремя предупредить проблему. Даже небольшие отклонения в геноме в масштабе целого организма могут быть оперативно и неинвазивно определены с помощью современных подходов даже на основании одной обнаруженной молекулы мутантной ДНК.

Расшифровка данных генетического анализа

Возможные противопоказания

Генетические тесты безвредны, однако в случае сдачи материала непосредственно из опухоли, процесс может быть весьма болезненным, так как биопсия требует отделения части ткани. Отдельно следует напомнить, что получение положительного результата при анализе на злокачественность почти всегда становится для человека сильным потрясением. (Рекомендуем статью: "Генетический анализ в перинатальной диагностике")

Процесс проведения

В случае если пациент хочет знать свои риски, но еще не имеет ни подозрения на наличие опухоли в организме, ни установленного диагноза, ему достаточно просто сдать кровь из вены. Правила при сдаче стандартны: забор крови проводится на голодный желудок, рекомендуется не пить воду за час до отбора материала. Актуальные на данный момент технологии позволяют даже по небольшому количеству биоматериала быстро и точно оценить риски возникновения онкологических заболеваний на генетическом уровне.

Если же речь идет о биопсии, то, как правило, отбор ведется в условиях стационара. Врач отбирает материал также в момент наименьшей нагрузки на организм, то есть, рекомендуется за несколько часов до процесса отказаться от еды, обильного питья, а также нервного напряжения. Крайне не рекомендуется курение или употребление алкоголя.

Точность результата

На данный момент именно генетический анализ является наиболее точным способом определения злокачественных новообразований. В 95-97% случаев он дает верный результат.

Расшифровка данных генетического анализа

Крайне не рекомендуется самостоятельно пытаться расшифровать результаты, так как в этом случае пациент может допустить ошибки, которые повлияют не только на его эмоциональное состояние, но и на здоровье. Расшифровку подобных исследований всегда необходимо поручать клиническому генетику или врачу-онкологу.

В большинстве случаев лаборатория, проводящая анализ, высылает список обнаруженных мутаций, их тип, а также возможные препараты для лечения опухолей с подобным типом мутаций.

Но даже в случае, если никаких изменений в организме не было обнаружено, рекомендуется все же проходить ежегодную диспансеризацию. Это связано с тем, что отсутствие мутаций в генах не гарантируют полный иммунитет к раку, оно лишь снижает общие риски. Именно поэтому даже в случае отрицательного анализа следует следить за здоровьем.


Возврат к списку

Ваш заказ будет обработан
в ближайшее время.
Мы пришлем уведомление, как только все будет готово. Спасибо!