История
История
Содержание статьи:
Стоит подробнее остановиться на возможностях программного обеспечения, используемого для задач, в которых задействована технология микрочипов.
Бесплатная программа Chromosome Analysis Suite (ChAS) скачивается с сайта ThermoFS и может быть использована при работе с любыми приложениями, рассчитанными на GeneChip Scanner 3000.
Если включены несколько образцов, рядом с каждой хромосомой появляется несколько линий. С помощью цвета программа отображает, с каким образцом мы имеем дело: есть общая схема всех хромосом, которые присутствуют у человека, а отдельным цветом программа выделяет варианты, которые были найдены.
Синий цвет обозначает, что в этом месте отмечено увеличение копийности данной части хромосомы.
Красная маркировка и стрелочка вниз означала бы, что произошла потеря.
Помимо общего экрана, можно посмотреть, что и на какой позиции находится: это отображается в виде общей табличной информации.
Например, для рассматриваемого образца было найдено несколько изменений: в частности, изменения на 12-й хромосоме в таком-то положении с такими-то размерами – это все можно увидеть.
Важность и интерес представляет то, что можно сразу установить, представлены ли какие-то данные, связанные с этими найденными в образце нарушениями, в базах данных. Эти базы приведены сверху: использовать можно любую из них. Так, можно сравнить размеры полученных нами делеций или вставок с тем, что уже известно и описано в базах данных.
Интерфейс программы очень простой и интуитивно понятный, что делает работу с ней весьма удобной.
Например, сейчас открыт образец, у которого была очень маленькая инсерция – вставка на хромосоме 14. Можно увеличить этот участок и посмотреть о нем подробную информацию.
Для GeneTitan разработано другое программное обеспечение – Axiom Analysis Suite. Оно тоже скачивается с сайта, и можно сразу начинать с ним работу. Так выглядит общий вид экрана при работе с приложением.
Для анализа образцов нужно их загрузить: все образцы выдаются в формате .sel, и пользователю нужно просто открыть искомый файл.
Чем больше образцов анализируются одновременно, тем точнее программа позволит исследователю кластеризовать все найденные полиморфизмы.
Итак, мы открываем программу, выбираем рабочий процесс, который хотим использовать, смотрим на метрики качества, которые представлены в правой части экрана и которые заданы автоматически для данного рабочего процесса. Метрики качества могут варьироваться в зависимости от того, что нам нужно. И если нас все устраивает, мы просто делаем запуск (снизу справа).
После этого программа автоматически переходит на следующую вкладку, где можно посмотреть всю историю анализа, который был проведен на этом софте, и выбрать то, что нас интересует.
Данные, которые можно получить, представлены в виде таблицы. Здесь доступно общее описание конкретного анализа, представлены все метрики качества, тип использованных плашек и так далее.
На особой вкладке по отдельности представлены все образцы. Некоторые из них могут «провалиться» по метрикам качества, некоторые проверку качества прошли – все это можно увидеть в данном разделе.
Самая интересная для пользователя вкладка – Prop Set Summary Table. В ней отображена информация по всем полиморфизмам, которые были на используемом чипе. Если пользователя интересует какой-то отдельный образец, его нужно выбрать в предыдущей вкладке, а здесь смотреть все полиморфизмы именно для этого образца.
Для регистрации образцов следует активировать GCC Software Portal командой GeneTitan. В нем есть следующие разделы: Data (группирует файлы по папкам и проектам) и папка «Образцы», к которой мы перейдем позже.
В правой части экрана отображается гистограмма, на которой представлены три кластера, соответствующие разным типам аллелей.
Красная область соответствует доминантным гомозиготам по данной аллели, далее посередине – гетерозиготы и рецессивные гомозиготы. Соответственно, все образцы, проанализированные в данном запуске, будут отнесены к какому- нибудь из этих кластеров.
Если пользователь подсветил некий конкретный образец, можно увидеть, к какому кластеру в данном случае он был отнесен.
Следует отметить важный и интересный момент: в этом софте можно выбирать дополнительные опции для аннотации, которые мы хотим использовать: в нем есть большой перечень того, что можно выводить на экран из того, что интересует исследователя.
Например, нас интересует работа только с какой-то конкретной хромосомой. Мы выбираем эту дополнительную опцию и ставим здесь галочку.
Можно также выбрать отображение каких-то конкретных характеристик, которые описывают изменения в данном аллеле.
Все это представлено в виде табличных данных. Если пролистать таблицы до конца, будут видны эти наши дополнительные столбцы – их можно перемещать для удобства работы с ними, кроме того – доступна сортировка в зависимости от того, что нам нужно.
Дальше можно анализировать каждый полиморфизм по тому, с каким признаком он связан. В конце работы с этими данными, как только пользователь собрал для себя какую-то информацию, которой, по его мнению, достаточно для финального отчета, эти данные экспортируются с помощью вкладки GenoTypingData.
Здесь программа спрашивает у нас, что мы хотим включить в финальный отчет,какую дополнительную информацию о каждом полиморфизме. Можно также сохранять не только в текстовом или табличном форматах, но и в других, чтобы их затем открывать в каких-то внешних программах. Все, что необходимо, пользователь может экспортировать и в итоге получить такую таблицу по генотипированию: в ней представлены сверху вниз все полиморфизмы, которые выбраны для финального отчета, и все образцы, которые представляют интерес, а дальше дополнительно вся суммарная информация. В таблице представлено, какой генотип для каждого полиморфизма и каждого образца был характерен.
Все данные можно сравнить. Например, для диплоидного организма были представлены две копии генов, в данном случае А обозначало аллель А, представленную аденином, а В – аллель В, представленную цитозином – по SNP («снипам»). Для данного полиморфизма это был гомозиготный организм. В соответствующем столбце собрана вся информация по всем SNP для этого организма. В каких-то снипах он был гомозиготный, в каких-то гетерозиготный.
С помощью личного кабинета Вы сможете:
Сравнение
