История
История
Заболевания системы крови — это группа патологий, которые могут угрожать жизни и здоровью как детей, так и взрослых. К таким заболеваниям относят лейкемию, некоторые разновидности лимфом, тяжелые формы апластической анемии, множественную миелому, врожденные и приобретенные иммунодефициты, аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. Все эти заболевания имеют серьезные последствия и требуют ранней диагностики и эффективного лечения. В ряде случаев трансплантация костного мозга (или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) — это единственно возможное решение при лечении таких заболевания. А успешно проведенная трансплантация предоставляет пациентам возможность вернуться к нормальной жизни.
Ежегодно в России по официальным данным более 5 тысяч человек нуждаются в трансплантации костного мозга — из них взрослые 4214 человек, дети 900. По неофициальным данным эти цифры увеличиваются вдвое.
Выделяют два типа трансплантации в зависимости от источника трансплантируемых клеток:
При аллогенной трансплантации донорские стволовые клетки должны быть полностью или частично совместимы по генетическому признаку — антигенам гистосовместимости, отвечающим за тканевую совместимость. Различия в этих антигенах между пациентом и донором могут привести к отторжению трансплантата. Вероятность наличия среди родственников полностью совместимого донора составляет не более 25%. Если родственного донора нет, используются клетки совместимых неродственных доноров. Поиск добровольцев осуществляется анонимно в регистрах доноров костного мозга. Совместимость определяется после проведения типирования специальной группы генов системы HLA (Human Leukocyte Antigens), которая определяет генетический профиль тканей пациента и донора. HLA-система играет ключевую роль в иммунном ответе, обеспечивая различение между клетками своего организма и чужого. Необходима совместимость минимум по пяти локусам гистосовместимости: HLA — A, B, C, DRB1, DQB1.
В России проводят порядка 2 тыс. трансплантаций в год, в основном это аутологичные трансплантации, а от неродственных доноров — всего около 400 трансплантаций. Одна из причин — отсутствие совместимого донора. При этническом разнообразии и генетической вариабельности россиян, отечественная база доноров насчитывает всего 300 тыс. добровольцев. Это количество конечно же не может полностью покрыть полную потребность в трансплантациях. Для сравнения в Германии количество добровольцев насчитывает более 10,3 млн. человек, в США — более 9,6 млн, в Великобритании — 2,4 млн.
На протяжении многих лет сообщество исследователей HLA работало над созданием метода, который позволил бы точно определить последовательность генов HLA, с учетом их высокой полиморфности. Появление технологии полимерназной цепной реакции (ПЦР) в сочетании с другими методами (секвенирование по Сэнгеру, серологические методы, мультиплексный анализ) дало возможность существенно улучшить идентификацию полиморфизмов HLA, но у этих методов был и ряд ограничений, препятствующих точной расшифровке генов HLA. Был разработан и освоен метод чтения последовательности ДНК, получивший название Next Generation Sequencing (NGS, «секвенирование нового поколения») — он и открыл путь к полной и точной расшифровке генов HLA.
Метод NGS имеет две отличительные особенности:
HLA-типирование с помощью NGS позволяет ускорить создание регистров доноров костного мозга, поднять качество и скорость исследований, и вдвое сократить стоимость анализа.
Ситуация с донорством костного мозга в России значительно улучшается благодаря деятельности таких фондов, как Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. Создание этого фонда в 2017 году стало важным шагом в развитии системы донорства в стране, ведь от того, насколько активно проводятся типирования и пополняются регистры доноров, во многом зависит успех поиска совместимого донора для пациентов с болезнями, требующими трансплантации костного мозга.
На сегодняшний день количество зарегистрированных в Национальном РДКМ доноров составляет впечатляющие 101,3 тыс. человек. Это число свидетельствует о растущем интересе граждан к проблеме донорства и помощи людям, страдающим от сложных заболеваний крови. Каждый новый донор, который пополняет регистр, увеличивает шансы пациентов на успешное лечение.
С 2018 года было заготовлено 468 трансплантатов, и для этого россияне проявили большую готовность стать донорами. Из упомянутого количества 338 заготовок были выполнены от доноров из Российской Федерации, что подчеркивает местный вклад в систему донорства. Интересно, что среди этих заготовок 16 были направлены иностранным пациентам, что также говорит о международной солидарности и необходимости взаимопомощи в медицинских вопросах. Оставшиеся 130 заготовок были получены от зарубежных доноров.
К тому же, стоит отметить, что Национальный РДКМ обеспечивает треть всех неродственных трансплантаций в стране. Это доказывает его важность и необходимость в системе здравоохранения. С увеличением числа доноров и проводимых типирований, можно надеяться на дальнейший рост эффективности трансплантаций и улучшение качества жизни множества людей. Работа таких фондов, как Национальный РДКМ, не только предоставляет возможность спасти жизни, но и способствует развитию медицинской науки и практики в России.
Лаборатория тканевого типирования Национального РДКМ в Казани занимает одно из лидирующих положений в области типирования с использованием современных технологий секвенирования нового поколения (NGS). Руководитель лаборатории — кандидат биологических наук Елена Ильясовна Шагимарданова. Мощность лаборатории — 25 тыс. типирований за год. Для потокового типирования большого количества донорских образцов в данной лаборатории используются наборы Holotype HLA производства Omixon (регистрационное удостоверение РЗН 2024/23361 от 14.08.2024 г.). Наборы рассчитаны на анализ пяти (HLA- A, B, C, DRB1, DQB1) и семи (HLA- A, B, C, DRB1, DQA1, DQB1, DPB1) локусов гистосовместимости. Одновременно можно проанализировать до 288 образцов. На данный момент рутинно типируются пять локусов гистосовместимости, но совместимость донора и реципиента по семи и большему числу локусов, конечно, увеличивает вероятность успешной трансплантации.
HLA 24/7
|
|
24 образца
|
|
РУ
Регистрационное удостоверение на медицинское изделие
Росздравнадзора
|
По запросу По запросу |
|
|
|
||||
Наборы Holotype HLA — это современное решение для диагностики и определения человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA). Они работают на основе метода секвенирования следующего поколения (NGS) на платформах Illumina и GeneMind. Эти наборы реагентов сочетают в себе высокую точность и удобство использования, позволяют получить информацию о гистосовместимости 5, 7, 11 локусов HLA в зависимости от типа набора. Материал для исследования — образцы геномной ДНК человека. Подготовка образцов
Подготовка библиотеки
Секвенирование
Анализ данных с помощью программного обеспечения HLA TWIN
Технические характеристики Набора Holotype HLA 24/7
|
||||||||||||
HLA 96/5
|
|
96 образцов
|
New
|
|
РУ
Регистрационное удостоверение на медицинское изделие
Росздравнадзора
|
По запросу По запросу |
|
|
|
|||
Наборы Holotype HLA — это современное решение для диагностики и определения человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA). Они работают на основе метода секвенирования следующего поколения (NGS) на платформах Illumina и GeneMind. Эти наборы реагентов сочетают в себе высокую точность и удобство использования, позволяют получить информацию о гистосовместимости 5, 7, 11 локусов HLA в зависимости от типа набора. Материал для исследования — образцы геномной ДНК человека. Подготовка образцов
Подготовка библиотеки
Секвенирование
Анализ данных с помощью программного обеспечения HLA TWIN
Технические характеристики Набора Holotype HLA 96/5
|
||||||||||||
HLA 96/7
|
|
96 образцов
|
New
|
|
РУ
Регистрационное удостоверение на медицинское изделие
Росздравнадзора
|
По запросу По запросу |
|
|
|
|||
Наборы Holotype HLA — это современное решение для диагностики и определения человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA). Они работают на основе метода секвенирования следующего поколения (NGS) на платформах Illumina и GeneMind. Эти наборы реагентов сочетают в себе высокую точность и удобство использования, позволяют получить информацию о гистосовместимости 5, 7, 11 локусов HLA в зависимости от типа набора. Материал для исследования — образцы геномной ДНК человека. Подготовка образцов
Подготовка библиотеки
Секвенирование
Анализ данных с помощью программного обеспечения HLA TWIN
Технические характеристики Набора Holotype HLA 96/7
|
||||||||||||
|
Представленные наборы работают на платформах NGS Illumina и GeneMind (FASTASeq 300). Реализация рабочего процесса с получением результатов занимает по времени менее 48 часов. Программное обеспечение HLA Twin обеспечивает достоверность результатов с помощью двух независимых алгоритмов консесусного и статистического генотипирования. ПО даёт возможность выявления нулевых и новых HLA аллелей.
Стать потенциальным донором костного мозга в Национальном РДКМ чтобы помочь людям, нуждающимся в трансплантации кроветворных клеток, может каждый. Основные критерии для регистрации это возраст от 18 до 45 лет и вес больше 50 кг.
Существует два основных метода регистрации в качестве донора — сдача крови или забор эпителия внутренней стороны щеки (буккальный эпителий).
Для сдачи крови на типирование вы можете обратиться в ближайшие офисы «Инвитро», «CMD» или «ДНКОМ», по Пермскому краю в лабораторию «МедЛабЭкспресс», предварительно уточнив время работы на сайте соответствующего медицинского учреждения.
Нужно будет заполнить следующие документы: анкету потенциального донора костного мозга, соглашение о вступлении в регистр доноров костного мозга, согласие на обработку и передачу персональных данных.
Если для Вас удобнее сдать образец буккального эпителия, то Вам необходимо подать заявку на набор для взятия буккального эпителия на сайте регистра. В течение месяца после заявки Вы получите уведомление о доставке заказного письма в ближайшее отделение Почты. В письме будет также анкета потенциального донора костного мозга, соглашение о вступлении в регистр доноров костного мозга, согласие на обработку персональных данных, и еще две палочки для забора буккального эпителия, инструкция по забору, конверт для обратной отправки с адресом.
Используя палочки, аккуратно соберите образец буккального эпителия согласно приложенной инструкции, далее упакуйте эти палочки и документы в предоставленный конверт и отправьте их Почтой России заказным письмом по указанному адресу.
Важный момент! Оба способа регистрации являются бесплатными!
Помните, приняв решение стать донором, Вы можете спасти чью-то жизнь!
См. также:
ВортексыС помощью личного кабинета Вы сможете:
Сравнение