Прибор Геноскан 5000 зарегистрирован в РФ в качестве медицинского изделия. РЗН 2025/24616.
«Методы высокопроизводительного секвенирования обеспечили переход от клинически-ориентированной диагностики к молекулярно-верифицированному анализу. В онкологии это позволяет выявлять соматические мутации и подбирать таргетную терапию. В репродуктивной генетике НИПТ на основе NGS детектирует хромосомные анеуплоидии по фетальной ДНК в крови матери. В инфектологии секвенирование применяется для идентификации патогенов, определения резистентности к антибиотикам и эпидемиологического мониторинга. В диагностике редких наследственных заболеваний полноэкзомное и полногеномное секвенирование становится методом выбора при неинформативности стандартных панелей. Таким образом, секвенирование — ключевой инструмент прецизионной медицины, где терапевтическая тактика определяется индивидуальным генетическим профилем пациента.»
Благодаря наличию двух проточных ячеек и увеличенной общей производительности в 1200 Гб на приборе Геноскан 5000 можно отсеквенировать до 8 полных геномов человека за запуск. Также прибор рекомендуется для секвенирования экзомов и транскриптомов (около 100 за запуск) и секвенирования единичных клеток. Секвенатор работает по технологии SURF-seqTM (секвенирование осуществляется с использованием четырех меченых разными флуорофорами нуклеотидов, 3′-конец которых заблокирован (обратимые терминаторы). Генерация кластеров ДНК, секвенирование синтезом и детекция флуоресценции происходят в одном приборе, без выполнения ручных операций.
В данной модели секвенатора реализована функция параллельного запуска ячеек, т.е. можно запустить секвенирование образцов на второй ячейке, во время работы прибора, не дожидаясь окончания секвенирования первой ячейки.
Для удобства управления системой имеется встроенный сенсорный экран. Секвенатор также имеет полный набор программного обеспечения (с возможностью обновления) для управления системой и первичной обработки данных и встроенный аппаратный модуль для ускорения вычислений.
Основные применения системы секвенирования Геноскан 5000
- Секвенирование экзома (WES);
- секвенирование полных геномов (WGS) в том числе человека;
- таргетное секвенирование (большие панели генов 5-10 гб/образец);
- секвенирование транскриптома (RNAseq);
- метагеномное секвенирование (mNGS);
- анализ степени метилирования ДНК (WGBS).
Характеристики системы секвенирования Геноскан 5000
- Количество рабочих ячеек секвенатора, шт. — 2;
-
количество дорожек в ячейке для секвенирования, шт. — 4;
-
возможность управления прибором с помощью сенсорного экрана — наличие;
-
количество типов нуклеотидов, одновременно подаваемых в реакционный модуль в каждом цикле секвенирования, нуклеотида — 4;
-
максимальное количество прочтений на одну ячейку средней производительности (FCM), млн — 500;
-
максимальное количество прочтений на одну ячейку высокой производительности (FCH), млн — 2 000;
-
максимальная производительность за один полный запуск прибора, ГБ — 1200;
-
поддержка одноконцевых и парноконцевых прочтений — наличие;
-
максимальная длина считываемого фрагмента ДНК при чтении с одного конца, нуклеотидов — 150;
-
максимальная длина считываемого фрагмента ДНК при парноконцевом чтении, нуклеотидов — 300;
-
максимальное время, необходимое для полного цикла работы прибора (включая генерацию кластеров, секвенирование ДНК и первичный анализ данных), ч — 47;
-
поддержка библиотек TruSeq и Nextera — наличие;
-
средняя точность прочтения по результатам всего запуска (Q30) — 85% оснований с точностью прочтения 99,9%;
-
требования к сети — 220 В; 50/60 Гц;
-
габаритные размеры (Ш×Г×В), мм — 1090×690×810;
-
вес, кг — 240.
Комплектация системы секвенирования Геноскан 5000
- Секвенатор;
-
стартовый набор для инсталляции и обучения;
-
источник бесперебойного питания;
-
управляющий ПК;
-
монтаж, пуско-наладка, инструктаж персонала на рабочем месте;
-
гарантийное обслуживание 12 месяцев (возможна покупка дополнительной гарантии).
